遺傳疾病可能發生在每個人身上，透過量身訂製的健檢與專業遺傳諮詢，顯得相當重要。鄒孟婷認為，針對家族病史繪製「家庭樹」，只是第一步，如想生出健康的下一代，更應透過積極的婚前檢查、孕期產檢與產後的新生兒篩檢，進行三度把關，找出問題基因，提早預防。
遺傳疾病的發生，因涉及層面廣，需要所有家庭成員共同面對、接受諮詢，才能全面性勾勒出疾病的真相。
想戰勝遺傳性疾病，除了與家人一同參與、找方法，若懷疑家族可能帶有遺傳性疾病，建議在婚前或孕前，預先進行遺傳諮詢，以及早掌握疾病，找出防堵策略。
誰該做遺傳諮詢？
1.懷疑或確定有遺傳性疾病的準新人。
2.高齡、不孕產婦，懷疑胎兒可能有遺傳性疾病的產婦等。
3.有先天性缺陷的嬰兒，新生兒篩檢異常者等。
4.智能障礙或有先天謝代謝異常問題者。
5.家族成員可能有乳癌或大腸直腸癌者。
遺傳諮詢怎麼做？
1.蒐集資料：透過基本對談，了解患者進行遺傳諮詢的主因，並詳詢病人與家屬的疾病史，必要時可搭配相關檢查。
2.建構「家族樹」：經過詢問、蒐集基本資料與疾病史，進行樹枝狀紀錄。
3.討論病情：針對病理檢查結果，搭配家族的疾病史，與患者討論後續的治療方式與病情追蹤。
4.評估再發率：根據診斷結果與相關文獻統計數據，為患者進行疾病後續評估。
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