黏多醣 (mucopolysaccharide) 是身體結締組織的重要成分之一，”saccharide”是醣分子的統稱(如saccharin，即代糖，或糖精)，”poly”是多的意思，而”muco”是指黏稠的凝膠質。所以黏多醣是一種由多醣類及蛋白質分子組成的生物化學物質，學名叫”醣胺多醣(glycosaminoglycans)，是一種大分子，可維持吾人皮膚及結締組織的彈性，因此也較易衰老(彈性疲乏)，需要較快的代謝以推陳出新。造成黏多醣症(mucopolysaccharidosis-MPS) 的原因是因為身體裡的細胞缺少能將黏多醣聚合物分解的酵素，這種酵素乃是一種由細胞質中的小胞器溶體(lysosome)所分泌的溶(lysozyme)。它可把老化的大分子分解成水溶性的小分子排出體外，這些溶分別由不同的單基因控制合成。若基因產生突變，細胞內的黏多醣大分子便會一直堆積，而無法代謝掉，結果使得細胞脹大並破壞細胞的生理。這些孩子剛出生時多半沒有症狀，但是隨著年齡之增長，黏多醣愈積愈多，不但使身體外觀變形，亦使身體的功能愈來愈差，就逐漸出現問題。
當黏多醣不斷地堆積在細胞內，將使病人的智能或生理機能愈來愈差。這類疾病也有程度上的差異，有些病人較嚴重(酵素缺損較厲害者)，有些人則較輕，不幸的事實是這類疾病多半隨著年齡增加而逐漸惡化。隨著醫學研究的進步已有更多新的進展，有些新的療法可以減輕病情，也有些亞型可以在產前診斷出來。這類疾病是因隱性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS之外，其他型都是患者的父母親各帶一個會造成相同疾病的隱性不正常基因，但父母健康不受影響(即所謂的隱性帶因者–carrier)，當孩子遺傳到兩個有病的隱性基因時就會患病(每一胎有四分之一的機會)。第二型的MPS則是屬於性聯隱性遺傳方式，也就是說有病的基因位在X染色體上，是由母親帶來的，這個婦女所生的兒子有一半的機率會得病，此型MPS的家族史較特別，除了好發在男孩子外，母系的男性亦常被追溯到患有此病。由於MPS是遺傳性疾病，因此生了一個有病的孩子，下一胎仍然有相當大的機會會發生同樣的情形，因此這類病人的親人應接受遺傳諮詢，以便面對未來籌組家庭或生兒育女的問題。
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